- Mehmet, de 3 años, tiene la enfermedad de fenilcetonuria y en 4 meses no ha recibido la fórmula metabólica Phenex
- Jefe de Administración de la Clínica 2 canceló la compra del medicamento pues asegura que el expediente debe pertenecer a la Clínica 1
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) delegación Aguascalientes carece de medicamento a pesar de que autoridades aseguran tener el presupuesto necesario y haber realizado las licitaciones.
Mehmet, de tres años, tiene la enfermedad de fenilcetonuria y en cuatro meses no ha recibido ni una lata de medicamento Phenex que requiere para subsistir, comunicó su madre Silvia Ruiz, “¿dónde están las palabras de un secretario de Salud que dicen que el estado está preparado para afrontar las enfermedades?, con que me trates bien no basta la vida de mi hijo, dale la atención, mi hijo necesita atención médica y más medicamentos”.
La fenilcetonuria es una de las denominadas enfermedades raras en el mundo, es un trastorno genético que impide que el organismo pueda procesar parte del aminoácido fenilalanina que se encuentra en los alimentos que contienen proteína; cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta proteína puede lesionar el cerebro y causar retraso mental grave.
De padre turco y madre mexicana, Mehmet fue un niño planeado y deseado por su familia, nació el 10 de febrero del 2011 por cesárea, luego de nueve meses sin ninguna complicación, “primer hijo, primer nieto, primer bisnieto, primer sobrino, primero en todo, fue maravilloso, todo mundo se queja, pero sin problema, yo entré a quirófano 7:30 de la mañana, me empezaron a preparar, empezaron a cortar a mamá, y a las 8:16 el bebé ya estaba afuera, sin ningún problema”.
A tres días de nacimiento, en un laboratorio particular le realizaron su prueba de tamiz prenatal, los resultados registraban niveles de fenilalanina fuera del rango normal; esperando se tratara de un error del laboratorio, el pediatra ordenó un tamizaje ampliado para descartar que se tratara de una enfermedad “la primer prueba se lo hicieron a los tres días, tardaron ocho días en entregar las pruebas, tardaron dos días más en volver a picar, otros ocho días en entregar resultados, ya casi llevábamos un mes, para obtener el segundo resultado”.
Silvia Ruiz, con la voz entrecortada y sosteniendo las lágrimas, recordó la llamada del médico cuando le notificó que la prueba era positiva, “‘el niño tiene una de las enfermedades denominadas raras, su enfermedad se llama fenilcetonuria, es una enfermedad muy grave y no tenemos tiempo’, fue la peor llamada que he recibido en mi vida, pensé no voy a alcanzar ni siquiera a verlo, te imaginas lo peor”.
El pediatra afirmó que era el primer caso de fenilcetonuria en Aguascalientes y en todo el estado no existe un especialista en el tratamiento de la enfermedad; a pesar de declararse incompetente en el tema, no abandonó el caso hasta encontrar quién pudiera atender adecuadamente a Mehmet.
“Yo no podía creer que los nueve meses de embarazo maravilloso, el parto sin dolor y lo bien que me fue, se había convertido en una pesadilla, hubo un antes y un después de su nacimiento, hubo un antes y un después de su diagnóstico, luego de haber cruzado la puerta con el pediatra fue que comenzamos una lucha”.
Con un pronóstico desalentador, fue por medio de internet que Silvia Ruiz encontró en el Instituto Nacional de Pediatría, a Marcela Vela Amieva, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal, quien accedió al día siguiente recibir a la familia y comenzar con una serie de pruebas durante dos días para confirmar la enfermedad.
“Pasamos a una sala de juntas donde estaba todo un equipo médico para confirmarnos su enfermedad, la fe nunca murió, yo todavía esperaba que me dijeran: ‘no pasa nada, fue un error’, pero no, ahí estaban sus ángeles que es una genetista, dos nutriólogas, una pediatra, una química, una endocrinóloga y la doctora Marcela, es todo el equipo de especialistas que mi hijo necesita”, de haberse extendido más el periodo de diagnóstico, el pequeño Mehmet pudo haber sufrido de convulsiones, daño cerebral y retraso en habilidades mentales.
México presenta 100 casos de fenilcetonuria de los cuales 70 son atendidos, que requieren para sobrevivir de la fórmula metabólica Phenex la cual tiene un costo en México de 525 pesos por lata o el tratamiento de comprimidos solubles Kuvan, el cual tiene un costo de 64 mil pesos por las 120 pastillas.
Durante el 2011 la fórmula Phenex aún no llegaba a México, por lo que los pacientes no tenían acceso al medicamento y requerían importarlo de Estados Unidos, “países como Argentina, como Chile, como España son países que están preparados para enfermedades raras”.
Fue a los seis meses de vida, que Mehmet ingresó al IMSS, que si bien no recibiría atención pues no cuenta ni con el personal capacitado ni la infraestructura, el Instituto suministraría la fórmula Phenex, que regula los niveles de fenilalanina y le provee los nutrientes que no adquiere en los alimentos.
Dado de alta en la Clínica 1, el expediente de Mehmet fue trasladado a la Clínica 2 con el precepto de que es el centro médico que cuenta con Especialidades. Los años del 2011 y 2012 transcurrieron sin ningún problema cuando la jefatura de pediatría estaba presidida por Jesús Sánchez, sin embargo las complicaciones en el suministro del medicamento comenzaron cuando Gabriel Mondragón Ruiz fue nombrado al frente del departamento.
Las pocas latas que les entregaron a lo largo del 2013, dejaron de entregarse para el mes de noviembre situación que ha persistido hasta el presente año, “porque si iba por la receta me la daban y bajaba a la farmacia, porque ahora tenemos problemas, empezamos el calvario, empezaron a darle la medicina a cuentagotas”.
El jefe de Administración de la Clínica 2, Daniel González, canceló la compra del medicamento, justificando que el caso del menor corresponde a la Clínica 1 por la cercanía al domicilio.
Por su parte, la jefa de Pediatría de la Clínica 1, Sara Sosa, refirió que el expediente estaba perdido por lo que no podía ingresar al niño, además que señalaba no existía un diagnóstico oficial de la enfermedad de Mehmet, “seguimos con el cambio de la Clínica y no me dan respuesta, no me cambian, no me dan seguimiento y no hay proveedor que licite”.
Refirió que el almacén del IMSS no cuenta con el medicamento pues no ha sido licitado, a pesar de que aseguran que existen los recursos, no hay proveedores interesados en vender al Instituto, “si nosotros delegación ya autorizamos un presupuesto y nosotros delegación ya dimos la orden que es la delegación ellos tienen que surtir”, a decir del auxiliar de Salud Pública del IMSS, Jesús González Antuna, corresponde a la Clínica 2 hacer la petición del medicamento.
“Yo se la estoy suministrando cinco veces al día, por porciones de 50 gramos, todo tiene que ser pesado, la lata de Phenex le dura un día y medio, es la que está tomando a pesar que el sector salud no se la da”.
La dieta de Mehmet incluye solamente cierto tipo de cereales, verduras y frutas, cero productos derivados de animales, “hay veces que empieza, tengo hambre, ya te comiste tu porción de fruta, ya te comiste tu porción de cereal, y ya te comiste tu porción de verdura, ¿qué hago?, porque el niño ya empieza a jugar, a correr, hay veces que en el día se te acaba su dieta, se te parte el alma decirle hijo: ya no hay comida hoy, ¿qué te queda?, pues darle su fórmula”.
La imposibilidad de ingerir alimentos de origen animal, ha obligado a su familia a explotar la creatividad en las recetas y conseguir suplementos que permitan elaborar alimentos similares a los que generalmente se consumen, “¿te has imaginado en el desayuno hacer hot cakes sin huevo o leche?, tienes que transformarte, tienes que convertirte en chef, en química, en matemática”.
Con una dieta y su fórmula Mehmet, así como las personas con fenilcetonuria pueden tener una vida controlada, sin embargo el reto con que se enfrentan en los institutos de salud es que no cuentan con el medicamento.
“No voy a descansar porque esta enfermedad es de por vida, no voy a parar no sólo por mi hijo, sino porque hay muchos niños con enfermedades raras, si tú sales a la calle y ves a un niño con parálisis cerebral no sabes si ese niño su mamá se alivió en el IMSS y no le hicieron el tamiz y no le diagnosticaron una enfermedad o no le están dando el apoyo de un medicamento y no tiene los recursos para compararlos afuera”.
Foto: Gilberto Barrón
